遗传性疾病的代谢水平与酶水平治疗

        对于由于单基因改变，导致酶的缺失或活力的改变，可根据代谢紊乱的情况，采取不同的措施。如对于苯丙酮尿症的儿童，由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，阻断了苯丙氨酸的转化为酪氨酸，因此采取禁其所忌，限制患儿苯丙氨酸的含量，效果较好。对于由于酶反应受阻，体内的有害物质积聚过多，则可用别的药物除去多余的物质。由于酶或蛋白分子缺乏，则补足缺失或异常的蛋白质、酶或其产物，也可以起到治疗的作用，也可以利用一些化学物质诱导一些酶的产生，则可以解决由于酶的活性低所致的遗传性疾病。