遗传病的诊断

        实验室检查对于遗传病的诊断具有极高的诊断价值，有些甚至是确诊遗传病变的主要方法。实验室检查包括细胞遗传学检查、生化检查及基因诊断检查。

●细胞遗传学检查
        适用于染色体异常综合征的诊断，可以直接地观察到染色体的形态结构，主要包括染色体检查和性染色质检查。染色体检查又称核型分析，是确诊染色体病的主要方法。当有明显的智力发育不全、生长迟缓、或伴有其他先天畸形如唇裂、腭裂或生殖系统畸形者，习惯性流产、原发性闭经和女性不孕者，无精子症及男性不育症；两性外生殖器畸形者，家族中有先天性畸形或染色体异常的个体，需要再次生育时，应做产前胎儿核型分析。高龄孕妇，产前应做胎儿核型分析，染色体核型分析可取胎儿的脐带血、羊水脱落细胞、绒毛细胞以及外周血细胞。性染色质检查可以确定胎儿的性别，以助于X连锁遗传病的诊断，判断两性畸形以及协助诊断由于性染色体异常所致的性染色体病。性染色质检查包括X染色质和Y染色质检查。其检查材料可取自皮肤或口腔上皮细胞、女性阴道上皮细胞、羊水细胞及绒毛膜细胞等，检查简便易行。

●生化检查
        以生化手段定性、定量地分析机体中的酶、蛋白质及其代谢产物。当基因发生改变时，酶和蛋白质产物也会发生改变，失去原来正常的结构和功能。因此生化检查是临床诊断单基因病的首选方法，常用于检测单基因改变导致酶缺陷疾病，如取毛囊组织，检测酪氨酸酶的活性则可诊断白化病；取肝组织，检测苯丙氨酸羟化酶，则可用于诊断苯丙酮尿症。

●基因诊断检查
        使疾病的诊断模式由传统的表型诊断变为基因型诊断。是利用DNA重组技术在分子水平上检测人类遗传病的缺陷基因以诊断疾病，基因诊断方法的最大优点就在于不受个体发育阶段和实验取材的限制，因此在发病之前就能预先诊断，及早采取措施。基因诊断的方法主要是分子杂交、DNA体外扩增、DNA多态性分析。基因诊断方法在实施时较为复杂、花费较高，但其诊断准确，具有预见性。