皮纹辅助诊断遗传病

        人体的皮肤并不是光滑平整的，而是带有特异性的皮肤纹理。皮纹包括有掌纹、指纹、褶纹。人体的皮纹是由多基因控制的，在胚胎发育的第12周皮纹就已形成并保持终生不变。随着对染色体疾病研究的深入，发现皮纹与某些遗传病相关，因而可将皮纹分析作为遗传病的辅助诊断的指标。

●指纹
        是手指末端腹面的手纹，主要分为三类：弓形纹、箕形纹和斗形纹。形纹呈弓形、无三叉点，根据弓形的弯度分为简单弓形和篷帐式弓形纹。箕形纹具有一个三叉点，根据箕口朝向不同分为正箕又称尺箕(朝向小指)与反箕又称桡箕(朝向拇指)。斗形纹具有两个或两个以上三叉点，包括双箕斗、环形纹、螺形纹等。正常人的各类指纹频率表现明显的种族差异和性别差异特征，据统计东方人尺箕和斗形纹出现率较高，弓形和桡箕较少；女性弓形纹多于男性，而斗形纹比男性略少，而染色体病患者有特异的指纹频率。计数指纹时，从指纹的中心点到三叉点画一连线，计数这一连线间的嵴纹数，弓形纹没有三叉点，计数为零；箕形纹有一个三叉点，故有一个嵴纹数；斗形纹有两个三叉点，应由中心向两个三叉点连线并计数，故有两个嵴纹数，取两个嵴纹数中较大数值计入。将十指的嵴纹数相加，即得到总指嵴纹数(TPRC)，我国男性平均值为148条，女性为138条。

●掌纹
        是手掌上的皮纹，可分为6区，即大鱼际区、小鱼际数计算区及1、2、3、4四个指间区。四个指间区记着I1、I2、I3、I4，在大小鱼际区可出现弓形纹、箕形纹以及由箕形纹和斗形纹组成的复合纹路。在食指、中指、无名指、小拇指根处各有一个三叉点，则分别为a、b、c、d点，在图4-8正常人手掌纹腕横纹上方有一个三叉点，即为轴三叉，又称七点。将a点与t点、d点与t点连接起来形成夹角即为atd角。我国人atd角的平均为41°。当atd角小于<45°时， t点为低位；当atd角为45°～-56°时，t点为中位(t′)，当atd角>56°时，t点为高位(t″)。

●指褶纹与掌褶纹
        正常人每个指关节的位置上都有一条指褶纹，拇指有一条，其余各指均有两条指褶纹，掌褶纹大多由近侧横褶纹、远侧横褶纹和大鱼际横褶纹组成。由于这三条褶纹的不同连接方式，则组成了普通形、变异型、通贯掌和悉尼掌。

●脚掌纹
        同手掌纹一样，但只是对拇趾球区的皮纹研究较多，拇趾球区的胫侧弓纹与遗传病的关系较密切。
        现将染色体病患者的皮肤纹理特征罗列如下表：
        皮纹的变化对遗传病的诊断仅仅是辅助诊断。必须结合临床诊断及染色体检查才能作出正确诊断。