遗传病系谱分析

        在遗传病诊断过程中，有与一般性疾病诊断不同的地方就是系谱分析。系谱分析是根据遗传病具有家族聚集倾向的特性，以及具有遗传性的特点。通过调查先证者(首先发病到医院就诊的患者)家庭成员的患病情况，画出系谱，经过回顾性分析以确定疾病遗传方式的一种方法。通过系谱分析可初步确定某种病的遗传方式，是单基因或多基因遗传病，以及是否是伴性遗传，是显性遗传还是隐性遗传。

        完整的、准确的系谱分析有助于找出患者或估计遗传病复发风险，在遗传咨询中是非常重要的。因此要注意：

        1．系谱的完整性和准确性。完整的系谱应有三代以上家庭成员的患病情况、婚姻状况及生育情况，还应注意重婚、非婚子女的情况。
        2．对每个表型正常的个体都要注意，因此有可能是表型正常的携带者。
        3．有些显性遗传病，可能是外显不全或发病较晚，此外，在家系中有散发病例时，不能仅断定为常染色体隐性遗传病患者，还应考虑到有突变的可能性。