体格检查能初步诊断遗传病

        某些遗传病常常表现出特殊的综合征。如某些患儿表现为特殊的呆傻儿面容：两眼间距宽、眼裂小、外眼角上斜、上嘴唇厚、舌外伸、流涎等，检查这类遗传病，除了要观察其外在特征外，还应再结合核型分析，及其他的细胞遗传学和生化方面的检查，才可以得出较准确的结果。

        下面常见的症状和体征可为遗传病做出初步的诊断。

        全身情况发育迟缓、智力发育障碍、精神和行为发育异常以及体重低等等。

        头部  小头、巨头、眼距宽、内眦赘皮、小眼球、小眼裂、眼裂外斜、上眼睑下垂、无虹膜、虹膜蓝色、眼球震颤、角膜浑浊、白内障；耳小、低位、耳聋、鼻梁塌陷、鼻根宽大、唇裂、腭裂、巨舌、舌外伸、齿畸形等。

        颈部  宽颈、蹼颈、短颈、后发际低等。

        躯干  鸡胸、盾状胸、脊柱裂、乳间距宽、乳房发育异常、疝等。

        四肢  小肢、短肢、多指(趾)、并指(趾)、短指、蜘蛛指(趾)、摇椅状足、足外翻、髋关节脱臼等。

        皮肤  肤色异常、多毛、无汗、皮肤角化过度、鱼鳞状皮肤、皮纹改变等。

        外生殖器及肛门  隐睾、外生殖器发育不全、尿道下裂、小阴茎、阴蒂肥大、大小阴唇过大或过小、肛门闭锁等。

        综合常见症状和体征，进行详细的临床检查及辅助检查，才能对遗传病进行确诊。