病史调查协助诊断遗传病

        由于遗传性疾病多有家族聚集现象，因此要重视家族史、婚姻史和生育史。家族中父系、母系各成员的患病情况对于建立完整的系谱资料是非常有用的。婚姻方面要了解男女双方及父母家系中有无近亲婚配及结婚年龄、配偶健康状况，从生育史中可以了解生育年龄、子女数和子女的健康状况，以及有无流产、死产或早产史。在病史了解的基础上可以结合体格检查以诊断遗传病。