单基因遗传病复发风险的估算

1．常染色体隐性遗传病

        患者是纯合子，其父母往往是表型正常的个体，则其基因型为Bb，因此再生一子的复发风险为25％，75％为正常个体，但正常个体中有2／3基因型为Bb的致病基因的携带者。如果夫妻一方患病而另一方为完全正常的个体，子女不会患病，但都是基因型为Bb的携带者。若一方为患病，另一方为携带者，则子女中有1／2患病，1／2为携带者。

2．常染色体显性遗传病

        此类患者多为杂合子，当夫妻一方患病时，子女发病率为1／2，当夫妻双方都是杂合子患者时，子女患病率为3／4；如双亲都是纯合子患病时(即BB)，则子女均患病。患者的正常同胞与正常人婚配时，子女一般不会患病。

3．X连锁隐性遗传病

        当父亲患病而母亲正常时，子女均不发病，但是女儿均为致病基因携带者。当母亲患病而父亲正常时，儿子均为患者，而女儿不患病，但是为携带者；当母亲为杂合子，而父亲正常时，儿子有1／2患病，而女儿有1／2是携带者；当母亲为杂合子，而父亲患病时，儿子有1／2患病，而女儿有1／2患病，另外1／2女儿为携带者。

4．X连锁显性遗传病

        当患者为父亲而母亲是正常者，儿子均不患病，女儿全部患病；当父亲正常，而母亲为杂合子患者，则有儿子患病几率为1／2，女儿患病概率也为1／2。

        如果夫妻一方或双方的基因型不能确定，则可利用家系中提供的相关信息如正常孩子数、实验检查数据、年龄等来推断，推断带有致病基因的可能性。估计子代发病率的危险度则较复杂，可根据Bayes逆概率定理，经过计算而得出子代复发危险率。