常染色体隐性遗传病
常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有基因型为bb的个体才发病。由于致病基因为隐性,则Bb、BB基因型的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
常染色体隐性遗传病的特点为:
1.患者双亲中往往是无病的,但均是携带者。
2.患者的同胞中有1/4的几率患病,男女机会均等。
3.一般看不到几代连续发病,往往是散发的。
4.近亲婚配中,子女中隐性遗传病的发病率比非近亲婚者高许多。
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