染色体病

      由于染色体数目或结构异常而引起的疾病称为染色体病，通常表现为许多器官系统结构和功能异常，常染色体病一般均表现为智力低下，生长发育迟缓，伴有多发的先天畸形。常见的常染色体遗传病如先天愚型，有着特殊的呆傻面容：鼻梁低平，两眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，口常半开，舌大常伸出口外，流涎，又称为伸舌样痴呆。通过其染色体检查，多为第21号染色体多一条，其核型为47，XX或XY，  +21，因此该病又称21三体综合征。此外如13三体综合征，是由于患者染色体多出一条13号染色体。性染色体遗传病最常见的特纳综合征，是因为其缺少一条性染色体，其核型为45，X，这类患者先天性卵巢发育不全，原发性闭经，外生殖器幼稚呈幼女型。身材矮小，后发际低。另外，先天性睾丸发育不全综合征患者较常人多了一条X染色体即47、XXY；还有47，XYY综合征、X三体综合征均是性染色体遗传病。